Una mutación genética por sustitución es un tipo de mutación en la que un nucleótido individual en el ADN se sustituye por otro nucleótido. Esto puede ocurrir debido a errores durante la replicación del ADN, o como resultado de la exposición a sustancias químicas o radiación.

Aquí hay algunos ejemplos de mutaciones genéticas por sustitución:

Mutación puntual: una sola base nitrogenada en el ADN se sustituye por otra. Por ejemplo, una mutación puntual en el gen BRCA1 que cambia una «A» (adenina) por una «G» (guanina) puede aumentar el riesgo de ciertos tipos de cáncer.

Mutación sustitutiva: una sola base nitrogenada se sustituye por otra en toda la secuencia del gen. Esto puede cambiar la secuencia de aminoácidos en la proteína codificada por el gen, lo que puede afectar su función.

Mutación de inserción: una o más bases nitrogenadas se insertan en el ADN, cambiando la secuencia del gen. Esto puede afectar la forma en que la proteína se pliega y funciona.

Mutación de eliminación: una o más bases nitrogenadas se eliminan del ADN, cambiando la secuencia del gen. Esto también puede afectar la forma en que la proteína se pliega y funciona.

Es importante tener en cuenta que no todas las mutaciones genéticas son perjudiciales. Algunas pueden ser benignas o incluso beneficiosas. Sin embargo, las mutaciones que alteran la función de un gen importante pueden tener efectos negativos en la salud.