Las mutaciones genéticas o puntuales son cambios en el ADN que ocurren en un solo punto en el genoma de un organismo. Algunos ejemplos de mutaciones puntuales son:

Mutaciones en el gen BRCA1 o BRCA2, que se asocian con un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario.

Mutaciones en el gen CFTR, que causan fibrosis quística.

Mutaciones en el gen MYBPC3, que causan cardiomiopatía hipertrófica.

Mutaciones en el gen PKD1, que causan poliquistosis renal autosómica dominante.

Mutaciones en el gen HBB, que causan anemia falciforme.

Mutaciones en el gen HFE, que causan hemocromatosis.

Mutaciones en el gen MTHFR, que pueden aumentar el riesgo de trombosis venosa y de enfermedades cardiovasculares.

Mutaciones en el gen BARD1, que se han relacionado con ciertos tipos de cáncer, como el cáncer de ovario y el cáncer de mama.

Es importante tener en cuenta que no todas las mutaciones puntuales son dañinas. Algunas pueden tener efectos beneficiosos o no tener efectos aparentes en absoluto.