A principios del siglo XXI el 99% de la población era japonesa, mientras que solo el 1% correspondía a otros grupos étnicos (principalmente coreanos, chinos, brasileños y filipinos). Aunque se sabe que los japoneses descienden de muchos pueblos variados de Asia, no hay acuerdo en cuanto a los orígenes o cepas étnicas específicas. En cuanto a las características físicas, los japoneses pertenecen al grupo mongoloide, con débiles mezclas de cepas malayas y caucasoides. Las olas de migración desde el interior continental llegaron a Japón durante el final del período Paleolítico, combinándose en un sistema étnico, lingüístico y cultural complicado y diverso. Se cree que los japoneses tienen sus raíces en la raza de la Edad de Piedra Antigua de al menos el 30.000 a.C. Parece que se produjo una importante migración en los siglos II y III y, en el siglo IV, este grupo, llamado clan Yamato, estableció una monarquía en la actual prefectura de Nara. Otras cepas étnicas pueden provenir de Indonesia y del sur China, el oeste de Corea, Siberia y el norte de Alaska.

El único grupo étnico que queda en Japón es el ainu. Estas personas, que viven en la isla norteña de Hokkaidō, son físicamente distintas de las japoneses contemporáneos, con características de estilo nórdico, que incluyen vello facial y corporal más generalizado. No hay acuerdo en cuanto a sus orígenes. Su población actual es inferior a 20.000 habitantes.