La acondroplasia es la causa más común de enanismo o baja estatura significativamente anormal.

La acondroplasia es una de las numerosas condodistrofias en las que se altera el desarrollo del cartílago y, por lo tanto, el hueso. El trastorno aparece en aproximadamente uno de cada 10.000 nacimientos. La acondroplasia generalmente se diagnostica al nacer, debido a la apariencia característica del recién nacido.

El crecimiento óseo normal depende de la producción de cartílago (un tejido conectivo fibroso). Con el tiempo, el calcio se deposita dentro del cartílago, lo que hace que se endurezca y se convierta en hueso. En la acondroplasia, las anomalías de este proceso impiden que los huesos (especialmente los de las extremidades) crezcan tanto como normalmente deberían, al mismo tiempo que permiten que los huesos se vuelvan anormalmente gruesos. La mayoría de los huesos en el tronco del cuerpo y el cráneo no están afectados, aunque la abertura del cráneo a través de la cual pasa la médula espinal (foramen magnum) es a menudo más estrecha de lo normal.