La acondroplasia es causada por un defecto genético. Es un rasgo dominante, lo que significa que cualquier persona con el defecto genético mostrará todos los síntomas del trastorno. Un padre con el trastorno tiene un 50% de probabilidad de pasarlo a su descendencia. Aunque la acondroplasia puede transmitirse a la descendencia posterior, la mayoría de los casos se producen debido a una nueva mutación (cambio) en un gen. Curiosamente, el defecto observado en la acondroplasia es uno de los pocos defectos que se sabe que aumentan en frecuencia con el aumento de la edad del padre (muchos defectos genéticos están relacionados con el aumento de la edad de la madre).

Las personas con acondroplasia tienen brazos y piernas anormalmente cortos. Su tronco suele ser de tamaño normal, al igual que su cabeza. La apariencia de las extremidades cortas y el tamaño normal de la cabeza hace que la cabeza parezca estar sobredimensionada. La espalda baja tiene una curvatura anormal, o balanceo hacia atrás. La cara a menudo muestra una frente excesivamente prominente. Debido a que el foramen magnum y el canal espinal están anormalmente estrechados, se puede producir daño a los nervios si la médula espinal o los nervios se comprimen. El foramen magnum estrechado puede interrumpir el flujo normal de líquido entre el cerebro y la médula espinal, lo que resulta en la acumulación de demasiado líquido en el cerebro (hidrocefalia). Los niños con acondroplasia tienen un riesgo muy alto de infecciones graves y repetidas del oído medio, lo que puede resultar en pérdida de la audición. La enfermedad no afecta ni a la capacidad mental ni a la capacidad reproductiva.