Cuáles son las causas y síntomas de la adrenoleucodistrofia

La adrenoleucodistrofia causa problemas en los peroxisomas, pequeñas estructuras celulares que participan en la descomposición de moléculas grandes de grasas en otras más pequeñas que pueden ser utilizadas por el cuerpo. En la adrenoleucodistrofia, los peroxisomas no pueden descomponer un tipo de grasa llamada ácido graso de cadena muy larga (VLCFA). Como resultado, los VLCFA se acumulan en todo el cuerpo, especialmente en el cerebro y las glándulas suprarrenales. Esta acumulación interfiere con la conversión de las glándulas suprarrenales del colesterol en esteroides y provoca el deterioro de la mielina que cubre las células nerviosas dentro de la materia blanca del cerebro, lo que interfiere con la función nerviosa. Además, las grasas que normalmente se hacen a partir de los productos de descomposición de VLCFA no se pueden producir. Debido a que estas grasas generalmente se utilizarían en la síntesis de la mielina, la función nerviosa se ve comprometida aún más.

Las glándulas suprarrenales de casi todos los individuos afectados con adrenoleucodistrofia no secretan una cantidad suficiente de hormonas, esto se llama insuficiencia suprarrenal. Los síntomas incluyen lentitud, debilidad, pérdida de peso, hipoglucemia, náuseas, vómitos, oscurecimiento del color de la piel y cambios mentales. Debido a que la insuficiencia suprarrenal puede causar problemas con la regulación del equilibrio de sodio y potasio en el cuerpo, una persona puede entrar en shock y coma, lo que puede ser potencialmente mortal. Como este aspecto de la adrenoleucodistrofia es fácilmente tratable, la identificación ayuda a prevenir estas complicaciones.