La acondroplasia es causada por un cambio en el ADN del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3), que causa una anomalía en la formación del cartílago. El cartílago es un tejido resistente pero flexible que forma gran parte del esqueleto durante el desarrollo temprano.

En la acondroplasia, el problema no está en la formación del cartílago, sino en su conversión en el hueso, particularmente en los huesos largos de los brazos y las piernas.

Si los dos padres del niño tienen acondroplasia y transmiten el gen mutante, es muy poco probable que el niño viva unos meses después de nacer.

Algunos de los rasgos característicos de la acondroplasia incluyen un tronco de tamaño promedio, brazos cortos y piernas con brazos y muslos especialmente cortos, rango de movimiento limitado en los codos y una cabeza agrandada con una frente prominente. Los dedos son típicamente cortos, el dedo anular y el dedo medio pueden divergir, lo que le da a la mano una apariencia de tres puntas. Otros problemas de salud incluyen respiración lenta, obesidad e infecciones recurrentes de oído. En la infancia, desarrollan una curva pronunciada y permanente en la parte inferior de la espalda y se les arquean las piernas. No afecta la capacidad intelectual de una persona.

La acondroplasia se puede detectar antes del nacimiento mediante el uso de ultrasonido prenatal. Una encuesta esquelética también es útil para confirmar el diagnóstico de acondroplasia.

No se conoce ningún tratamiento para la acondroplasia, a pesar de que se ha encontrado la causa de la mutación. Sin embargo, se puede hacer cirugía de alargamiento de piernas y brazos. La fisioterapia también puede ayudar.

El enanismo se define como la condición de ser enano. Es causada por la acondroplasia, que causa una mutación genética del cromosoma 4. Un adulto con una altura inferior a 147 cm a veces se denomina enano.

En ausencia de cualquier otra condición médica, la baja estatura se considera heredada. Los trastornos causados ​​por el enanismo a menudo se clasifican por proporcionalidad:

• Enanismo desproporcionado: una o más partes del cuerpo son inusualmente grandes o pequeñas en comparación con las otras partes.
• Enanismo proporcional: las partes del cuerpo son proporcionales pero más pequeñas, la altura está por debajo de la media.

El desarrollo sexual a menudo se retrasa o se deteriora hasta la edad adulta. También puede causar discapacidad intelectual.

Una de las causas del enanismo es la acondroplasia, las extremidades del cuerpo son proporcionalmente más cortas que el área abdominal, con una cabeza más grande que el promedio y rasgos faciales típicos.

La deficiencia de hormona de crecimiento es otra causa, en la cual el cuerpo produce muy pocas hormonas de crecimiento.

No hay un tratamiento específico para el enanismo pero el tratamiento terapéutico puede ayudar.