El cariotipo es un tipo de prueba de diagnóstico genético que se realiza para identificar el género y las mutaciones genéticas de un organismo.

La imagen del patrón cromosómico en los hombres se conoce como cariotipo masculino, mientas que la imagen del patrón cromosómico en las mujeres se conoce como cariotipo femenino.

Tanto los cariotipos masculinos como los femeninos involucran el mismo procedimiento, las pruebas son realizadas por especialistas en citogenética. Estas pruebas permiten un diagnóstico temprano de trastornos genéticos, eso permite que los pacientes puedan ser sometidos a tratamiento en una etapa temprana de la enfermedad.