En los seres humanos, hay 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. La forma en que estos dos cromosomas sexuales se organizan, determina el sexo del ser humano.

En condiciones normales, las mujeres contienen dos cromosomas X (XX), en cambio los hombres contienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).

El cromosoma Y contiene los genes que son exclusivos de los hombres.