La diferencia clave entre la mutación de la línea germinal y la mutación somática es que la mutación de la línea germinal se produce en los gametos, mientras que la mutación somática se produce en una sola célula del cuerpo.

Las mutaciones de la línea germinal se heredan a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas no son inherentes a la descendencia.

Las mutaciones de la línea germinal afectan a cada célula del organismo, mientras que las mutaciones somáticas afectan solo al tejido derivado de la célula del cuerpo mutado.