La mutación puntual es el cambio de un solo nucleótido que ocurre en una secuencia de ADN o ARN.
La mutación cromosómica es un cambio estructural o numérico en los cromosomas.
En la mutación puntual, los cambios se producen en un solo par de bases. Pero en la mutación cromosómica, los cambios se producen en una parte de un cromosoma o en el número total de cromosomas en un conjunto de cromosomas.
Además, otra diferencia entre la mutación puntual y la mutación cromosómica es el impacto de la mutación. El impacto de una mutación puntual es comparativamente bajo, mientras que en las mutaciones cromosómicas es alto.
Las mutaciones puntuales son causadas por inserciones, eliminaciones, cambios, etc., mientras que las mutaciones cromosómicas son causadas por duplicación, translocación, inversiones, eliminación, no disyunción de los cromosomas, cruce, etc.
Anemia falciforme, hemofilia, fibrosis quística, síndrome de Huntington, enfermedad de Tay-Sachs y cánceres son algunas de las enfermedades que se producen debido a mutaciones puntuales.
El síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner y el síndrome de Down son algunos síndromes que se producen debido a mutaciones cromosómicas.