La principal diferencia entre la mutación y el defecto de nacimiento es que la mutación es un tipo de defecto de nacimiento. Un defecto de nacimiento es una condición que existe cuando nace un bebé. Puede ocurrir en el momento del nacimiento mismo, o antes del nacimiento, en el útero. Un defecto de nacimiento también se conoce como enfermedad congénita o trastorno congénito.

Hay muchos tipos diferentes de defectos de nacimiento, y cada uno puede ser causado por una multitud de factores. Cualquier sustancia que cause defectos de nacimiento se llama teratógeno. El teratógeno podría ser genético, como una mutación genética o una anomalía cromosómica, o factores ambientales, como la depuración nutricional, el consumo de alcohol, los mutágenos químicos, la edad y los hábitos de fumar.

Hay muchos tipos diferentes de defectos de nacimiento. Pueden ser físicos, como paladar hendido, huesos metatarsianos, cardiopatías congénitas, etc., o mentales, lo que lleva a problemas de discapacidad o de desarrollo. De hecho, hay más de 4,000 tipos diferentes de defectos de nacimiento. Algunos defectos de nacimiento no necesitan tratamiento y tienen mucho impacto en la vida del niño, sin embargo, algunos pueden requerir tratamiento médico o quirúrgico, mientras que otros pueden ser fatales.

Una mutación es un tipo de defecto de nacimiento. Si bien la mayoría de las personas se refieren a las mutaciones como algo malo, puede que no necesariamente lo sea. De hecho, si no fuera por una serie de mutaciones correctas, nosotros, como humanos modernos, ni siquiera existiríamos. Las mutaciones nos permiten cambiar y adaptarnos. Sin embargo, a veces esos cambios no funcionan y dificultan la existencia del organismo, es decir, pueden ser problemáticos o incluso fatales.

Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN. Este cambio puede ser menor y no tener impacto dentro del organismo, o puede ser importante y llevar a anomalías o incluso a la muerte.

Los tipos más comunes de mutaciones se producen cuando se reemplaza alguna información por otra, o en ocasiones se agrega o elimina alguna información. Si el cambio es menor, generalmente se puede reparar. Sin embargo, si el cambio es importante, puede dar lugar a cambios como: ojos azules, ojos verdes, cabello rojo, cabello rubio y numerosas enfermedades, como el síndrome de Down.

Sin embargo, los avances en la ciencia y la tecnología han hecho posible que los médicos revisen los defectos de nacimiento dentro de la matriz mientras el bebé se está desarrollando, de modo que se puedan tomar las precauciones necesarias para la salud del bebé.