El síndrome de Down es un trastorno genético autosómico causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. Por lo tanto, también se conoce como trisomía 21.
El síndrome de Edward o trisomía 18 es otro trastorno genético autosómico que se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 18.
La esperanza de vida media de un paciente con síndrome de Down es de 47 años, mientras que en el síndrome de Edward la mayoría de los pacientes muere en las primeras semanas de vida.