Las mutaciones genéticas pueden ser benignas o patológicas y pueden afectar diferentes aspectos de la salud y el desarrollo de una persona. Algunos ejemplos de mutaciones genéticas en humanos incluyen:

Síndrome de Down: es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Las personas con este trastorno pueden tener una apariencia facial distintiva, retraso en el desarrollo y problemas de salud relacionados con el corazón y los ojos.

Enfermedad de Huntington: es un trastorno genético hereditario que causa degeneración progresiva de las células nerviosas en el cerebro. Los síntomas incluyen movimientos involuntarios anormales, cambios en la personalidad y problemas de memoria y pensamiento.

Anemia de células falciformes: es un trastorno genético que causa la producción de glóbulos rojos anormales y rígidos. Estos glóbulos rojos pueden tener dificultad para pasar por los vasos sanguíneos estrechos, lo que puede llevar a la anemia y a problemas de salud relacionados con la circulación sanguínea.

Displasia espondilolistesis: es un trastorno genético que afecta a la formación de las vértebras. Las personas con esta condición pueden tener una columna vertebral anormalmente curvada y pueden experimentar dolor de espalda y debilidad en las piernas.

Enfermedad de von Willebrand: es un trastorno genético que afecta a la coagulación de la sangre. Las personas con esta condición tienen niveles bajos de una proteína llamada von Willebrand, lo que puede llevar a sangrado y hematomas con facilidad.