Las mutaciones genéticas pueden ser causadas por una variedad de factores, como la exposición a sustancias químicas o radiación, o pueden ser espontáneas. Algunos ejemplos de mutaciones genéticas que se han identificado en la actualidad incluyen:

Enfermedad de Huntington: Esta es una enfermedad neurodegenerativa que se debe a una mutación en el gen que codifica para la proteína Huntington. La enfermedad se caracteriza por cambios en el comportamiento, movimientos involuntarios y pérdida de memoria y habilidades cognitivas.

Síndrome de Down: Este es un trastorno genético que se produce cuando una persona tiene una copia extra del cromosoma 21. El síndrome se caracteriza por retraso en el desarrollo y rasgos faciales distintivos, así como por un mayor riesgo de ciertas enfermedades.

Enfermedad de sickle cell: Esta es una enfermedad hereditaria del glóbulo rojo que se debe a una mutación en el gen que codifica para la hemoglobina, una proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Los glóbulos rojos anormales tienen forma de hoz en lugar de redondos y pueden obstruir los vasos sanguíneos, lo que puede provocar dolor y otros síntomas.

Enfermedad de Tay-Sachs: Esta es una enfermedad rara del desarrollo cerebral que se debe a una mutación en el gen que codifica para una enzima llamada hexosaminidasa A. La falta de esta enzima causa la acumulación de una sustancia llamada gangliosido en el cerebro y el sistema nervioso, lo que provoca síntomas neurológicos progresivos y, finalmente, la muerte.

Enfermedad de Marfan: Esta es una enfermedad del tejido conectivo que se debe a una mutación en el gen que codifica para la proteína fibrilina-1. Esta mutación puede afectar la estructura y la función de los tejidos conectivos en todo el cuerpo, lo que puede provocar problemas en los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos.