Las mutaciones de secuencia de ADN son los cambios permanentes que ocurren en las secuencias de ADN del genoma.

Las modificaciones epigenéticas son los cambios hereditarios de la naturaleza química y física de la cromatina que pueden alterar la expresión génica.

Las mutaciones de secuencia de ADN pueden heredarse o no heredarse, en cambio, las modificaciones epigenéticas son cambios hereditarios.

Las mutaciones en la secuencia del ADN causan cambios en la información genética mientras que las modificaciones epigenéticas no causan cambios en la información genética.

Las mutaciones en la secuencia de ADN cambian la secuencia de nucleótidos original del ADN, mientras que las modificaciones epigenéticas no cambian la secuencia de ADN original del gen.

Existen tres tipos principales de mutaciones en la secuencia de ADN: mutaciones puntuales, mutaciones de cambio de marco y mutaciones cromosómicas.

Existen tres tipos de modificaciones epigenéticas: la metilación del ADN, la modificación de histonas y el silenciamiento génico mediado por microARN.